Defectos genéticos recesivos ligados al X - Cómo se ven afectadas las niñas

Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. éstos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Las mujeres pueden recibir el gen defectuoso por un cromosoma X defectuoso ya sea de su madre o de su padre, si éste presenta la enfermedad. En cualquier caso, la niña será portadora y probablemente le transmitirá el defecto a su hija. Una niña no exhibe el trastorno de la misma forma en que un niño lo haría porque ella tiene dos cromosomas X y el dominante compensa el defecto en el X recesivo. Sólo si ambos padres de una mujer tienen el defecto en sus cromosomas X, ella presentará una forma más leve de la enfermedad.Defectos genéticos recesivos ligados al X - Cómo se ven afectadas las niñas

Revision

Last reviewed 2/1/2012 by Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; and Benjamin Seckler, MD, Diagnostic Radiologist, Poughkeepsie, NY, and President of Charley's Fund; and Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

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