Errores innatos del metabolismo

Definición

Son trastornos genéticos poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Un producto alimenticio que no se descomponerse en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retraso en el desarrollo si no se controlan.

Existe un número amplio de estos errores innatos del metabolismo.

Unos cuantos ejemplos son:

Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.

Los médicos y los nutricionistas certificados pueden ayudar a crear una dieta apropiada para la enfermedad específica.

Nombres alternativos

Enzimopatía o metabolopatía congénita

Figures

Galactosemia

Revision

Last reviewed 6/9/2013 by Sameer Patel, MD, Assistant Professor of Pediatrics, Northwestern University, Feinberg School of Medicine, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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