Síndrome de Aicardi

Definición

Es un raro trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente.

Causas

Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.

Este trastorno afecta únicamente a las niñas.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.

El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden abarcar:

Pruebas y exámenes

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

  • Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
  • Sexo femenino
  • Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
  • Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico

En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.

Tratamiento

El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Grupos de apoyo

Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.

National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.

Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hija tiene síntomas del síndrome de Aicardi. Busque atención médica urgente si la bebé está presentando espasmos o una crisis epiléptica.

Figures

Referencias

Glasmacher MA, Sutton Vr, Hopkins B, Eble T, Lewis RA, Park Parsons D, et al. Phenotype and management of Aicardi syndrome: new findings from a survey of 69 children. J Child Neurol. 2007;22:176-184.

Kinsman SL, Johnston MV. Agenesis of the corpus callosum. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 585.8.

 

Revision

Last reviewed 8/1/2012 by Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

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