Albinismo

Definición

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado). Estas afecciones pueden ser:

  • Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
  • Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
  • Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Síntomas

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

  • Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
  • Piel y cabello más claros de lo normal
  • Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
  • Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
  • Problemas de visión o ceguera funcional

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, un examen que puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

  • Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
  • Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
  • Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).

Grupos de apoyo

National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org

International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu

Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.org

Expectativas (pronóstico)

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.

Posibles complicaciones

  • Disminución de la visión, ceguera
  • Cáncer de piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia o también si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Prevención

Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.

Figures

Melanina

Referencias

Morelli JG. Hypopigmented lesions. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 645.

Summer GS. Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings. Optom Vis Sci. 2009;86:659-662.

Revision

Last reviewed 10/29/2013 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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