Síndrome de hiperinmunoglobulina E

Definición

Es una rara enfermedad hereditaria que causa problemas con la piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los dientes.

Nombres alternativos

Síndrome de Job; Síndrome de hiper IgE

Causas

El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce como síndrome de Job, por el personaje bíblico así llamado, cuya fe fue probada por una aflicción de úlceras y pústulas que supuraban. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.

Los síntomas generalmente se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan infrecuente, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.

Las investigaciones recientes sugieren que la enfermedad con frecuencia es causada por un cambio (mutación) genético (un cambio en el gen STAT3 en el cromosoma 4). No se ha comprendido bien la forma como esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad; sin embargo, se sabe que las personas con esta patología tienen niveles de un anticuerpo llamado IgE superiores a lo normales.

Síntomas

  • Anomalías en los huesos y los dientes, incluso fracturas y muda tardía de los dientes de leche
  • Eccema
  • Abscesos e infección en la piel
  • Infecciones sinusales repetitivas
  • Infecciones pulmonares repetitivas

Pruebas y exámenes

Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco. Un examen físico también puede mostrar:

Una radiografía puede revelar abscesos pulmonares.

Los exámenes utilizados para confirmar un diagnóstico abarcan:

Otros exámenes que se pueden realizar son:

Para ayudar a hacer el diagnóstico, se utiliza un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de Job.

Tratamiento

No hay cura conocida para esta enfermedad y el objetivo del tratamiento es el control de las infecciones. Los medicamentos abarcan:

  • Antibióticos
  • Antimicóticos y antivirales (cuando se considera apropiado)

Algunas veces, se requiere cirugía para drenar los abscesos.

La gammaglobulina administrada a través de una vena (intravenosa, IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario si usted tiene infecciones serias.

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de Job es una afección crónica que dura toda la vida y cada nueva infección requiere tratamiento.

Posibles complicaciones

  • Infecciones repetitivas
  • Sepsis

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene los síntomas del síndrome de Job.

Prevención

No existe una forma de prevención comprobada para el síndrome de Job, pero una buena higiene general ayuda.

Algunos médicos pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos para personas con muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la afección, pero puede reducir sus complicaciones.

Referencias

Genetics Home Reference (GHR). Job Syndrome. Feb 2008. Accessed Nov. 13, 2008.

Immune Deficiency Foundation. Immune Deficiency Foundation Patient & Family Handbook. Chapter 12: Hyper IgE Syndrome. 4th ed. 2007. Accessed Nov. 13, 2008.

Revision

Last reviewed 9/20/2013 by Alpen A Patel, MD, Department of Allergy & Immunology, Kaiser Permanente Health Care, Lutherville Timonium, MD. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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