Síndrome de Scheie

Definición

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.

Ver también:

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo I S; MPS I S

Causas

Las personas con el síndrome de Scheie carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan. Este material en exceso se acumula en los tejidos corporales y puede causar daño a órganos, incluso el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves.

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 ó 5 años y pueden ser:

  • Boca ancha con labios gruesos
  • Manos en forma de garra y pies deformes
  • Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
  • Rasgos faciales toscos
  • Aumento del vello corporal (hirsutismo)
  • Prognatismo
  • Rigidez en articulaciones

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar signos de:

Un examen ocular mostrará opacidad de la córnea y pigmentación de la retina.

Se llevan a cabo exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Scheie tienen aumento en las cantidades de dermatán y heparán sulfato en su orina. Ver: dermatán sulfato en la orina

Otros exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye no sólo a individuos con el síndrome de Scheie, sino a personas con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.

El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.

Grupos de apoyo

The National MPS Society: www.mpssociety.org

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de Scheie es compatible con una expectativa de vida casi normal; sin embargo, es probable que se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida.

Posibles complicaciones

  • Compresión de la médula espinal que puede conducir a la pérdida de la función nerviosa
  • Deformaciones de la extremidades
  • Hipoacusia y sordera
  • Problemas con la válvula aórtica
  • Problemas visuales

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene síntomas de este trastorno.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Scheie. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y los posibles tratamientos. Hay disponibilidad de pruebas genéticas.

Referencias

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.

Revision

Last reviewed 5/7/2013 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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