Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Definición

Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas.

Causas

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.

La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.

Síntomas

Pruebas y exámenes

Los signos para el síndrome de Beckwith-Wiedemann abarcan:

  • Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos (cresta metópica)
  • Fontanela agrandada (punto blando)
  • Riñones, hígado y bazo agrandados
  • Talla grande (nonagésimo percentil)
  • Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Los exámenes para este síndrome abarcan:

Tratamiento

Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (soluciones intravenosas).

Puese ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.

Pronóstico

Los niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann que sobreviven al período de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque no se dispone de información sobre un seguimiento a largo plazo de la enfermedad. El desarrollo mental parece ir de normal a ligeramente disminuido. La hinchazón de la lengua puede causar problemas con la alimentación y el sueño.

Posibles complicaciones

  • Desarrollo de tumores
  • Problemas de alimentación
  • Hipoglucemia
  • Dificultades respiratorias por obstrucción a causa del tamaño grande de la lengua
  • Convulsiones

Cuándo contactar a un profesional médico

Si usted tiene un niño con síndrome de Beckwith-Wiedemann y se desarrollan algunos síntomas inquietantes, consulte con el pediatra de inmediato.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para el síndrome de Beckwith-Wiedemann. La asesoría genética puede ser de valor para las familias que deseen tener hijos adicionales.

Figures

Referencias

Cohen P, Hosono H. Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes. In: Kliegman, RM, Behrman RE, St. Geme III JW, Schor NF, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 554.

Revision

Last reviewed 5/10/2013 by Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, Stephanie Slon, and Nissi Wang.

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