Atrofia muscular espinal

Definición

Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan daño y debilidad muscular, que pueden empeorar con el tiempo y  finalmente llevar a la muerte.

Nombres alternativos

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Causas

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular, después de la distrofia muscular de Duchenne.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.

La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Un antecedente familiar de este tipo de atrofia es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Síntomas

  • Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
  • Con la atrofia muscular espinal tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a dos años. 
  • La atrofia muscular espinal tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
  • El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.

Síntomas en un bebé:

  • Dificultad respiratoria que lleva a una falta de oxígeno
  • Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
  • Bebé flácido (tono muscular bajo)
  • Ausencia de control de la cabeza
  • Poco movimiento
  • Debilidad que empeora

Síntomas en un niño:

  • Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
  • Voz nasal
  • Postura que empeora

Pruebas y exámenes

El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

  • Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
  • Músculos flácidos
  • Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua

Exámenes:

Tratamiento

No hay tratamiento para la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atención al aparato respiratorio, debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos (corsé).

Expectativas (pronóstico)

Las personas con la atrofia muscular espinal tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.

Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera que empeoran con el tiempo.

Posibles complicaciones

  • Aspiración (alimentos sólidos y líquidos van a los pulmones y provocan neumonía)
  • Contracciones de músculos y tendones
  • Insuficiencia cardíaca
  • Escoliosis

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame al médico si su hijo:

  • Parece débil
  • Desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal
  • Tiene dificultad al alimentarse

La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal que deseen tener hijos.

Figures

Músculos superficiales anteriores

Referencias

Sarnat HB. Spinal muscular atrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011:chap 604.2.

Revision

Last reviewed 2/1/2012 by Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix Inc.

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