Síndrome de Klinefelter

Definición

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y

Causas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

  • Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
  • Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
  • Infertilidad
  • Problemas sexuales
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
  • Testículos pequeños y firmes
  • Estatura alta

Pruebas y exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

  • Promover el crecimiento de vello corporal
  • Mejorar la apariencia de los músculos
  • Mejorar la concentración
  • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
  • Mejorar la energía y el impulso sexual
  • Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Grupos de apoyo

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

Posibles complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar en radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

Referencias

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In:Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbookof Pediatrics.19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 74.

Revision

Last reviewed 11/2/2012 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.

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