Enfermedad de Von Gierke

Definición

Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come.

Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I.

Nombres alternativos

Glucogenosis tipo I

Causas

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Síntomas

  • Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
  • Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
  • Fatiga
  • Irritabilidad
  • Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico.

Puede haber signos de:

  • Retraso en la pubertad
  • Hígado hinchado
  • Gota
  • Enfermedad intestinal inflamatoria
  • Tumores hepáticos
  • Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
  • Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo

Los niños con esta afección generalmente son diagnosticados antes del año de edad.

Los exámenes que se puede hacer abarcan:

Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de lípidos, lactato y ácido úrico altos.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día, especialmente con alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral.

En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para brindar un suministro de azúcares o maicena cruda a lo largo de la noche. La sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirarse cada mañana.

Un medicamento, llamado alopurinol, puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Otros medicamentos pueden abarcar aquellos para la enfermedad renal, lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.

Grupos de apoyo

Association for Glycogen Storage Disease:www.agsdus.org.

Expectativas (pronóstico)

Dado que se han desarrollado tratamientos, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado notablemente para aquellas personas con la enfermedad de Von Gierke. Aquellos pacientes que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.

El tratamiento precoz también disminuye la tasa de problemas graves, como:

Posibles complicaciones

  • Infección frecuente
  • Gota
  • Insuficiencia renal
  • Tumores hepáticos
  • Osteoporosis
  • Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
  • Corta estatura
  • Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico)
  • Úlceras en la boca o los intestinos

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a la hipoglucemia.

Prevención

No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.

Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.

Referencias

Laforet P, Weinstein DA, Peter G, Smit A. The glycogen storage diseases and related disorders. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 6.

Revision

Last reviewed 5/7/2013 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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