Síndrome de McArdle

Definición

Es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, pero especialmente en los músculos y el hígado.

Nombres alternativos

Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV); Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Deficiencia de PYGM

Causas

El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.

Síntomas

Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.

  • Orina color borgoña (mioglobinuria)
  • Fatiga
  • Intolerancia al ejercicio, poco vigor
  • Calambres musculares
  • Dolor muscular
  • Rigidez muscular
  • Debilidad muscular

Pruebas y exámenes

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.

El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía.

Evite la anestesia general.

Grupos de apoyo

Para buscar información y recursos adicionales, visite la página de la Association for Glycogen Storage Disease en la dirección: www.agsdus.org.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.

Posibles complicaciones

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección está asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.

Igualmente, considere la posibilidad de buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.

Referencias

Sarnat HB. Metabolic myopathies. In: Kliegman Rm, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: 2011:chap 603.

Revision

Last reviewed 2/2/2012 by Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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