Cariotipado

Definición

Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:

  • Contar el número de cromosomas
  • Buscar cambios estructurales en los cromosomas

Nombres alternativos

Análisis cromosómico

Forma en que se realiza el examen

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluso:

  • Líquido amniótico
  • Sangre
  • Médula ósea
  • Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)

Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.

Una biopsia de médula ósea es necesaria para tomar una muestra de dicha médula.

La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, se toman células de la nueva muestra y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas, lo cual se denomina cariotipo.

Ciertos problemas se pueden identificar a través del número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el ADN, el material genético básico.

Preparación para el examen

No se necesita ninguna preparación especial.

Lo que se siente durante el examen

Lo que se siente durante el examen depende de si el procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre ( venopunción), amniocentesis o biopsia de médula ósea.

Razones por las que se realiza el examen

Este examen se puede hacer:

  • En una pareja con antecedentes de abortos espontáneos.
  • Para examinar a cualquier niño o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo. 

El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en aproximadamente el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).

El examen de líquido amniótico se hace para verificar problemas cromosómicos en un feto.

Valores normales

  • Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), que se escribe como 46, XX
  • Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), que se escribe como 46, XY

Significado de los resultados anormales

Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad o síndrome genético como:

Esta lista no los incluye a todos.

Las afecciones adicionales por las cuales se puede realizar el examen son:

Riesgos

Los riesgos se relacionan con el procedimiento que se utilice para obtener la muestra. Los procedimientos que se puede realizar para tomar la muestra abarcan:

En algunos casos, se puede presentar un problema a medida que las células están creciendo en la caja de Petri en el laboratorio. Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo del paciente.

Consideraciones

La quimioterapia puede ocasionar una ruptura cromosómica que afecta los resultados normales del cariotipado.

El médico también puede ordenar otros exámenes que van de la mano con un cariotipado:

  • Micromatriz multigénica (genochip): examina pequeños cambios en los cromosomas.
  • Hibridización fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés): busca pequeños errores como eliminaciones en los cromosomas.

Figures

Revision

Last reviewed 11/2/2012 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.

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