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Síndrome de Treacher-Collins

Definición

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial

Causas

La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), es una proteína defectuosa llamada treacle.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas

• La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
• Hipoacusia
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

Pruebas y exámenes

El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:

• Forma anormal del ojo
• Huesos de las mejillas planos
• Hendiduras faciales
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Orejas formadas anormalmente
• Conducto auditivo externo anormal
• Hipoacusia
• Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento

La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo

Treacher Collins Foundation:  www.treachercollinsfnd.org.

Pronóstico

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente.

Posibles complicaciones

• Dificultad para alimentarse
• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección generalmente se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Revision

Last reviewed 8/4/2011 by Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Disclaimers

• The information provided herein should not be used during any medical emergency or for the diagnosis or treatment of any medical condition.
• A licensed medical professional should be consulted for diagnosis and treatment of any and all medical conditions.
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