Síndrome de Aarskog

Definición

Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.

Nombres alternativos

Síndrome facio-dígito-genital

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Síntomas

  • Ombligo que sobresale
  • Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
  • Retardo en la maduración sexual
  • Retraso en la dentición
  • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
  • Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
  • Tórax levemente hundido (tórax excavado)
  • Problemas mentales de leves a moderados
  • Estatura baja de leve a moderada (puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años)
  • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
  • Cara redonda
  • Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido)
  • Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
  • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
  • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
  • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
  • Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Pruebas y exámenes

  • Pruebas genéticas en busca de cambios (mutaciones) en el gen FGD1.
  • Radiografías

Tratamiento

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.

Grupos de apoyo

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

Pronóstico

Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones

  • Cambios en el cerebro
  • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Dientes desalineados
  • Convulsiones
  • Criptorquidia

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog y busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Igualmente contacte a un especialista en genética si el médico cree que usted o su hijo pueden padecer este síndrome.

Prevención

Puede haber disponibilidad de pruebas genético para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen.

Figures

Revision

Last reviewed 10/29/2013 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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