Síndrome de Pierre Robin

Definición

Es una afección presente al nacer en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.

Nombres alternativos

Secuencia de Pierre Robin; Complejo de Pierre Robin; Anomalía de Pierre Robin

Causas

Se desconocen las causas exactas del síndrome de Pierre Robin, pero puede ser parte de muchos síndromes genéticos.

La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerar durante el primer año de vida.

Síntomas

  • Fisura en el velo del paladar.
  • Paladar alto y arqueado.
  • Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño y retraído.
  • Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
  • Infecciones repetitivas del oído.
  • Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitación de líquidos a través de la nariz.
  • Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).
  • Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.

Pruebas y exámenes

Un médico generalmente puede diagnosticar esta afección durante un examen físico. Una consulta con un especialista en genética puede servir para descartar otros problemas relacionados con este síndrome.

Tratamiento

Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.

En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta. En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos pacientes necesitan cirugía para hacerles un agujero en la tráquea (traqueotomía).

La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda para prevenir ahogamiento.

Grupos de apoyo

Para buscar apoyo e información, ver www.pierrerobin.org y www.cleftline.org

Expectativas (pronóstico)

El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.

Posibles complicaciones

  • Dificultades respiratorias, especialmente cuando el niño duerme
  • Episodios de ahogamiento
  • Insuficiencia cardíaca congestiva
  • Muerte
  • Dificultades para alimentarse
  • Bajo nivel de oxígeno en la sangre y daño cerebral (debido a la dificultad respiratoria)
  • Hipertensión pulmonar

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección con frecuencia se observa al nacer.

Llame al médico si su hijo tiene episodios de ahogamiento o problemas respiratorios. Una obstrucción de las vías respiratorias puede causar un ruido chillón cuando el niño inspira. Igualmente, puede llevar a que se presente coloración azulosa de la piel (cianosis).

También llame si su hijo tiene otros problemas respiratorios.

Prevención

No existe una forma conocida de prevención. El tratamiento puede reducir los episodios de ahogamiento y problemas respiratorios.

Figures

Paladares blando y duro

Referencias

Breugem CC, Mink van der Molen AB. What is 'Pierre Robin sequence?' J Plastic Reconstruct Aesthetic Surg. 2009;62:1555-1558.

Tinanoff N. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 303.

Revision

Last reviewed 10/29/2013 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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