Anencefalia

Definición

Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Nombres alternativos

Aprosencefalia con cráneo abierto

Causas

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

Síntomas

  • Ausencia de cráneo
  • Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
  • Anomalías en los rasgos faciales
  • Defectos cardíacos

Pruebas y exámenes

Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:

  • Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
  • Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
  • Nivel de estriol en orina
También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo

Tratamiento

No hay una terapia imperante. Hable con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Pronóstico

Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.

Cuándo contactar a un profesional médico

La enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.

Prevención

Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo ácido fólico (folato).

Figures

Ultrasonido de un feto normal; ventrículos cerebrales

Referencias

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 592.

Revision

Last reviewed 5/1/2011 by Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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