Síndrome de Waardenburg

Definición

Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro.

Nombres alternativos

Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah

Causas

El síndrome de Waardenburg por lo general se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son más raros.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.

Síntomas

Los síntomas pueden abarcar:

  • Labio leporino (infrecuente)
  • Estreñimiento
  • Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
  • Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
  • Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
  • Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
  • Probable disminución leve de la capacidad intelectual
  • Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
  • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello

Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

Pruebas y exámenes

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento

No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán de la manera apropiada. A los pacientes que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento. La capacidad auditiva se debe monitorear cuidadosamente.

Expectativas (pronóstico)

Una vez que se corrijen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otras complicaciones.

Posibles complicaciones

  • Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
  • Hipoacusia
  • Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
  • Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)
  • Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma

Cuándo contactar a un profesional médico

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Igualmente, solicite una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.

Figures

Referencias

Milunsky JM. Waardenburg Syndrome Type I. 2001 Jul 30 [Updated 2011 Dec 29]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.

Revision

Last reviewed 9/8/2013 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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