Síndrome de Rubinstein-Taybi

Definición

Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.

Nombres alternativos

Síndrome de Rubinstein; SRT

Causas

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300.

Algunos pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas

  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
  • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Estatura baja que se nota después del nacimiento
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden abarcar:

  • Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
  • Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
  • Marcha inestable o rígida
  • Inclinación palpebral de los ojos
  • Orejas de implantación baja o malformadas
  • Párpado caído (ptosis)
  • Cataratas
  • Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
  • Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
  • Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
  • Nariz prominente o "corva"
  • Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
  • Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Grupos de apoyo

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar:

  • Problemas de alimentación en los lactantes
  • Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
  • Problemas con la forma del corazón
  • Latido cardíaco anormal
  • Cicatrización de la piel

Cuándo contactar a un profesional médico

Se aconseja una cita con un genetista si el médico encuentra signos de este síndrome.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

Figures

Polidactilia en la mano de un niño

Referencias

Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. 2002 Aug 30 [Updated 2009 Aug 20]. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013.

Revision

Last reviewed 9/8/2013 by Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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