Enfermedad de Huntington

Definición

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Nombres alternativos

Corea de Huntington

Causas

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

  • La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
  • Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de ambos padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

  • Comportamientos antisociales
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad
  • Malhumor
  • Inquietud o impaciencia
  • Paranoia
  • Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

  • Movimientos faciales, incluyendo muecas
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Pérdida de la memoria
  • Cambios de personalidad
  • Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

Síntomas en los niños:

  • Rigidez
  • Movimientos lentos
  • Temblor

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. El médico puede ver signos de:

  • Demencia
  • Movimientos anormales
  • Reflejos anormales
  • Marcha amplia y con "pavoneo"
  • Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

  • Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
  • Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

Grupos de apoyo

Huntington Disease Society of America: www.hdsa.org

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas que padecen esta enfermedad generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es común.

Es importante tener en cuenta que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si usted o un miembro de la familia presenta síntomas de este trastorno.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.

Referencias

Jankovic J. Movement disorders. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 71.

Lang A. Other movement disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011:chap 417.

Revision

Last reviewed 5/28/2013 by Luc Jasmin, MD, PhD, FRCS (C), FACS, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles CA; Department of Surgery at Los Robles Hospital, Thousand Oaks CA; Department of Surgery at Ashland Community Hospital, Ashland OR; Department of Surgery at Cheyenne Regional Medical Center, Cheyenne WY; Department of Anatomy at UCSF, San Francisco CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.

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