Eliptocitosis hereditaria

Definición

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal.

Ver también:

Nombres alternativos

Eliptocitosis de tipo hereditario

Causas, incidencia y factores de riesgo

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Existe una mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Síntomas

  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Piel y ojos amarillos (ictericia) que puede persistir por un largo período en un recién nacido

Signos y exámenes

Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

  • El nivel de bilirrubina puede estar alto.
  • Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
  • Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
  • El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
  • La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

Tratamiento

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas y desconocen que padecen este trastorno.

Complicaciones

La eliptocitosis con frecuencia es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen, especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Figures

Referencias

Gallagher PG. Hemolytic anemias:  red cell membrane and metabolic defects In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 164.

Revision

Last reviewed 2/8/2012 by Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Palm Beach Cancer Institute, West Palm Beach, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network; Linda J. Vorvick, MD, Medical Director and Director of Didactic Curriculum, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, Department of Family Medicine, UW Medicine, School of Medicine, University of Washington. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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