Deficiencia congénita de proteína C o S

Definición

Es una falta de las proteínas C o S en la porción líquida de la sangre. Las proteínas son sustancias naturales que ayudan a prevenir los coágulos sanguíneos.

Nombres alternativos

Deficiencia de proteína S; Deficiencia de proteína C

Causas

La deficiencia congénita de proteínas C o S es un trastorno hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Congénito significa que está presente al nacer.

El trastorno causa coagulación sanguínea anormal.

Aproximadamente 1 de cada 300 personas tiene 1 gen normal y 1 gen defectuoso para la deficiencia de proteína C.

La deficiencia de la proteína S se presenta en alrededor de 1 de cada 20,000 personas.

Síntomas

Si usted padece esta afección, tiene más probabilidad de desarrollar coágulos de sangre. Los síntomas son los mismos que para la trombosis venosa profunda y abarcan:

  • Dolor o sensibilidad en el área afectada
  • Enrojecimiento o hinchazón en el área afectada

Pruebas y exámenes

Se harán pruebas de laboratorio para buscar las proteínas C y S. 

Tratamiento

Los fármacos anticoagulantes (heparina y warfarina) se utilizan para tratar y prevenir coágulos de sangre.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico usualmente es bueno con tratamiento, pero los síntomas pueden reaparecer.

Posible complicaciones

En raras ocasiones, el hecho de utilizar warfarina para licuar la sangre y prevenir coágulos puede causar un breve incremento en la coagulación y lesiones cutáneas severas. Los pacientes están en riesgo si no reciben tratamiento con el anticoagulante heparina antes de tomar warfarina.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene síntomas de coagulación en una vena, como hinchazón y enrojecimiento de la pierna.

Prevención

Si el médico le diagnostica este trastorno, usted debe tener mucho cuidado para evitar la formación de coágulos. Esto puede ocurrir cuando la sangre circula lentamente en las venas, como por el reposo prolongado en cama durante una enfermedad, una cirugía, hospitalización o la reducción prolongada de la actividad como en los viajes largos en auto o en avión.

Figures

Formación de coágulos sanguíneosCoágulos sanguíneos

Referencias

Schafer AI. Thrombotic disorders: hypercoagulable states. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 182.

Revision

Last reviewed 2/8/2012 by Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Palm Beach Cancer Institute, West Palm Beach, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by Linda J. Vorvick, MD, Medical Director and Director of Didactic Curriculum, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, Department of Family Medicine, UW Medicine, School of Medicine, University of Washington; David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

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