Deficiencia congénita de antitrombina III

Definición

Es un trastorno genético que provoca que la sangre se coagule más de lo normal.

Nombres alternativos

Deficiencia de antitrombina III congénita; Deficiencia de antitrombina III al nacer

Causas

La antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de los coágulos sanguíneos de manera natural. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria, que ocurre cuando una persona recibe una copia anormal de un gen de uno de los padres con la enfermedad.

El gen anormal lleva a que se presenten niveles bajos de antitrombina III, los cuales pueden provocar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden causar daño a órganos.

Con frecuencia, los pacientes con esta afección tendrán un coágulo de sangre a temprana edad y tendrán un miembro de la familia que también ha experimentado un episodio de coagulación de la sangre. En personas con esta afección, un coágulo de sangre puede ocurrir sin los factores de riesgo comunes del embarazo, falta de movimiento (debido a cirugía o traumatismo) o uso de anticonceptivos orales.

Síntomas

Los pacientes por lo regular tendrán síntomas de un coágulo de sangre, incluyendo:

  • Expectoración con sangre
  • Desmayo
  • Dificultad para respirar y dolor al tomar respiraciones profundas
  • Hinchazón de una pierna

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

  • Ruidos pulmonares anormales.
  • Respiración rápida.
  • Frecuencia cardíaca rápida.
  • Un pie o tobillo hinchado.

El diagnóstico se hace verificando los niveles bajos de antitrombina III en la sangre del paciente. Hay varias técnicas para analizar estos niveles.

Tratamiento

Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre). El tiempo durante el cual usted necesita tomar estos medicamentos depende de cuán grave era el coágulo de sangre y otros factores. Hable de esto con el médico.

Pronóstico

Muchos pacientes tienen un buen pronóstico si siguen con medicamentos anticoagulantes.

Posibles complicaciones

Los coágulos de sangre pueden causar la muerte, sobre todo si están en los pulmones.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene síntomas de esta afección.

Prevención

Debido a que se trata de una afección hereditaria, no hay ninguna manera de prevenirla. Sin embargo, una vez que a un paciente se le diagnostica deficiencia de antitrombina III, se deben examinar todos los miembros cercanos de la familia.

Figures

Referencias

Bauer KA. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston Elsevier;2008:chap 134.

Schafer A. Thrombotic disorders: Hypercoagulable states. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 182.

Revision

Last reviewed 2/28/2011 by David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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