Hemofilia A

Definición

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Nombres alternativos

Deficiencia del factor VIII

Causas

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X.  Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos varones de esas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de tener hemofilia A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:

  • Antecedentes familiares de sangrado
  • Ser hombre

Síntomas

La gravedad de los síntomas varía. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Hematomas
  • Hemorragias de vías urinarias y digestivas
  • Sangrado nasal
  • Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
  • Sangrado espontáneo

Pruebas y exámenes

Si usted es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, el médico ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado una anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno.

Los exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A abarcan:

Tratamiento

El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba dependerá de:

  • La gravedad del sangrado
  • El sitio del sangrado
  • Su peso y su talla

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede administrarse DDAVP o concentrado de factor VIII antes de someterse a las extracciones dentales o cirugía para prevenir el sangrado.Usted recibirá la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia son más propensas a contraer hepatitis porque pueden recibir hemoderivados. Los pacientes que presentan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso sin ningún factor VIII.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para la hemofilia. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo.

Expectativas (pronóstico)

Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar una vida relativamente normal.

Si tiene hemofilia, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.

 

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

  • Problemas articulares prolongados, que pueden requerir una artroplastia.
  • Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral).
  • Trombosis debido al tratamiento.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

  • Se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
  • A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia A.
  • Usted tiene hemofilia A y planea tener hijos. Hay disponibilidad de asesoría genética.

Prevención

  • Se puede recomendar asesoría genética. Las pruebas pueden identificar a mujeres y niñas que portan el gen de la hemofilia.
  • Las pruebas genéticas se pueden hacer durante el embarazo en un bebé que está en el vientre materno.

Figures

Coágulos sanguíneos

Referencias

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 137.

Scott JP, Montgomer RR. Hereditary clotting factor deficiencies (bleeding disorders). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011:chap 470.

Revision

Last reviewed 2/24/2014 by Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

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