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Amiloidosis primaria

Definición

Es un trastorno en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.

Nombres alternativos

Amiloide primario

Causas

La causa de la amiloidosis primaria se desconoce. Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de anticuerpos por parte de un tipo de células inmunitarias llamadas células plasmáticas.

La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:

• Síndrome del túnel carpiano.
• Daño al miocardio (miocardiopatía), lo cual lleva a insuficiencia cardíaca congestiva.
• Malabsorción intestinal.
• Hepatomegalia.
• Insuficiencia renal.
• Síndrome nefrótico.
• Neuropatía (nervios que no trabajan apropiadamente).
• Hipotensión ortostática (caída anormal en la presión arterial al pararse).

Los depósitos se acumulan en los órganos afectados, provocando que se vuelvan rígidos, lo cual disminuye su capacidad de funcionamiento.

Aún no se han identificado los factores de riesgo. La amiloidosis primaria es poco común. Es similar al mieloma múltiple y se trata de la misma manera.

Síntomas

Los síntomas dependen de los órganos que se ven afectados por los depósitos. Estos órganos pueden ser la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Los síntomas abarcan:

• Ritmo cardíaco anormal.
• Agrandamiento de la lengua.
• Fatiga.
• Entumecimiento de manos y pies.
• Dificultad respiratoria.
• Cambios en la piel.
• Problemas para deglutir.
• Hinchazón de brazos y piernas.
• Debilidad para agarrar con la mano.
• Pérdida de peso.

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

• Disminución del gasto urinario.
• Diarrea.
• Ronquera o cambios en la voz.
• Dolor articular.
• Debilidad.

Pruebas y exámenes

El médico puede descubrir que usted presenta hepatomegalia o esplenomegalia.

Si se sospecha el daño de un órgano, el médico puede ordenar exámenes para confirmar la amiloidosis en dicho órgano. Por ejemplo:

• Una ecografía abdominal puede mostrar hepatomegalia o esplenomegalia.
• Un aspirado de la almohadilla de grasa abdominal, una biopsia de la mucosa rectal o una biopsia de médula ósea pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.
• Una evaluación cardíaca, incluyendo ECG puede mostrar arritmias, sonidos cardíacos anormales o signos de insuficiencia cardíaca congestiva. Una ecocardiografía muestra movimiento deficiente de la pared del corazón, debido a la rigidez del miocardio (miocardiopatía).
• Una evaluación para síndrome del túnel carpiano puede mostrar que el agarre de la mano es débil. La velocidad de conducción del nervio muestra anomalías.
• Los exámenes de la función renal pueden mostrar signos de insuficiencia renal o demasiada proteína en la orina (síndrome nefrótico).
  • El nivel BUN se incrementa.
  • La creatinina en suero está elevada.
  • Un análisis de orina muestra proteínas, cilindros o cuerpos grasos.

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Proteína cuantitativa de Bence-Jones.
• Biopsia del túnel carpiano.
• Biopsia de la encía.
• Inmunoelectroforesis en suero.
• Biopsia del miocardio.
• Biopsia de nervio.
• Inmunoglobulinas cuantitativas.
• Biopsia de la lengua.
• Proteína en orina.

Tratamiento

Algunos pacientes con amiloidosis primaria responden a la quimioterapia dirigida a las células plasmáticas anormales. Se puede realizar el trasplante de células madre, como en el mieloma múltiple.

En la amiloidosis secundaria, un tratamiento agresivo de la enfermedad que está causando el exceso de proteína amiloide puede mejorar los síntomas y/o disminuir el empeoramiento de la enfermedad. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

Expectativas (pronóstico)

La gravedad de esta enfermedad depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 1 a 3 años.

Posibles complicaciones

• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Muerte
• Insuficiencia endocrina (trastorno hormonal)
• Insuficiencia renal
• Insuficiencia respiratoria

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

• Tiene síntomas de amiloidosis primaria.
• Sabe que tiene amiloidosis primaria y presenta dificultad respiratoria, hinchazón persistente de los tobillos u otras áreas, disminución en el gasto urinario u otros síntomas, lo cual puede indicar que se han producido complicaciones.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

Figures

Referencias

Buxbaum JN. The Amyloidoses. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.

Gertz MA, Lacy MQ, Dispenzieri A, Hayman SR. Immunoglobulin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). In: Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philladelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingston; 2008:chap 89.

Revision

Last reviewed 2/20/2011 by David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Disclaimers

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