Síndrome de Fanconi

Definición

Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Nombres alternativos

Síndrome de Toni Fanconi

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

  • Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio
  • Enfermedad de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
  • Enfermedad de Wilson

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

  • Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
  • Trasplante de riñón
  • Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
  • Mieloma múltiple
  • Amiloidosis primaria

Síntomas

  • Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
  • Dolor en los huesos
  • Debilidad

Signos y exámenes

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Pruebas adicionales y un examen físico puede mostrar signos de:

Tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi. La causa subyacente y sus síntomas se deben tratar en forma apropiada.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular.

Figures

Referencias

Seifter JL. Potassium disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 118.

Revision

Last reviewed 2/5/2012 by Melissa B Bleicher, MD, Division of Renal, Electrolyte, and Hypertension, Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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